实用口腔医学杂志（Ｊ Ｐｒａｃｔ Ｓｔｏｍａｔｏ１）２００９ Ｊａｎ，２５（１） 入的研究。因此ＭＳＸ１基因外显子１编码区的这３个 亲及孪生姐姐的情况类似。 总之，多数牙先天缺失与ＭＳＸ１基因上的上述３ 个单核苷酸多态性位点可能有关。但在牙齿发育过程 中ＭＳＸ１在整个的分子调控网络中的功能到底如何？ 这些问题尚需进一步研究。 参考文献 ［１］ Ｈｕ ＪＣ，Ｓｉｍｍｅｒ ＪＰ．Ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔａｌ ｂｉｏｌｏｇｙ ａｎｄ ｇｅｎｅｔｉｃｓ ｏｆ ｄｅｎｔａｌ ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓ［Ｊ］．Ｏｒｔｈｏｄ Ｃｒａｎｉｏｆａｃ Ｒｅｓ，２００７，１０ （２）：４５—５２． 位点的杂合突变变化是否影响与牙齿发育相关的蛋白 质或酶的功能，进而引起牙齿发育异常，导致多数牙先 天缺失还不能过早下结论。但结合临床资料可以得到 这样的提示：多数牙先天缺失可能与ＭＳＸ１的这３个 杂合突变有关。 在成功测序的样品中有３个多数牙先天缺失患者 的ＭＳＸ１基因外显子ｌ的３个位点上同时出现杂合突 变，而１个正常对照和１个多数牙先天缺失患者样品、 １个少数牙先天缺失患者样品没有出现任何改变。说 明ＭＳＸ１可能是多数牙先天缺失或少数牙先天缺失的 致病基因，但不是唯一致病基因，还有其他相关基因单 Ｉ２ ｌ Ｍｏｓｔｏｗｓｋａ Ａ，Ｂｉｅｄｚｉａｋ Ｂ，Ｔｒｚｅｃｉａｋ ＷＨ．Ａ ｎｏｖｅｌ Ｃ．５８１Ｃ＞ Ｔ ｔｒａｎｓｉｔｉｏｎ ｌｏｃａｌｉｚｅｄ ｉｎ ａ ｈｉｇｈｌｙ ｃｏｎｓｅｒｖｅｄ ｈｏｍｅｏｂｏｘ ｓｅ— 独或协同的作用。也就是说先天缺牙（不论是多数牙 先天缺失还是少数牙先天缺失）可能是多基因病。 为什么３个先天缺牙患者ＭＳＸ１的基因突变位点 相同，缺牙的位置、数目等临床表现却不尽相同？首 先，ＭＳＸ１不是先天缺牙的唯一致病基因，其他相关基 因，例如ＰＡＸ９等的基因缺陷都有可能引起这一疾病， 也就是说先天缺牙很有可能是多个基因出现突变引起 的 ｊ。其次，遗传学研究表明同一基因的不同位点 ｑｕｅｎｃｅ ｏｆ ＭＳＸ１：Ｉｓ ｉｔ ｒｅｓｐｏｎｓｉｂｌｅ ｆｏｒ ｏｌｉｇｏｄｏｎｔｉａ？［Ｊ］．Ｊ Ａｐｐｌ Ｇｅｎｅｔ，２００６，４７（２）：１５９—１６４． ［３］ｖａｎ ｄｅｎ Ｂｏｏｇａａｒｄ ＭＪ，Ｄｏｒｌａｎｄ Ｍ，Ｂｅｅｍｅｒ ＦＡ，ｅｔ ａ１．ＭＳＸ１ ｍｕｔａｔｉｏｎ ｉｓ ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ ｗｉｔｈ ｏｒｏｆａｃｉａｌ ｃｌｅｆｌｉｎｇ ａｎｄ ｔｏｏｔｈ ａｇｅｎｅ— ｓｉｓ ｉｎ ｈｕｎｌａｎｓ［ｊ］．Ｎａｔ Ｇｅｎｅｔ，２０００，２４（４）：３４２—３４３． ［４］Ｌｉｄｒａｌ ＡＣ，Ｒｅｉｓｉｎｇ ＢＣ．Ｔｈｅ ｒｏｌｅ ｏｆ ＭＳＸＩ ｉｎ ｈｕｍａｎ ｔｏｏｔｈ ａ— ｇｅｎｅｓｉｓ［Ｊ］．Ｊ Ｄｅｎｔ Ｒｅｓ，２００２，８１（４）：２７４—２７８． ［５］ Ｃｈｉｓｈｔｉ ＭＳ，Ｍｕｈａｍｍａｄ Ｄ，Ｈａｉｄｅｒ Ｍ，ｅｔ ａ１．Ａ ｎｏｖｅｌ ｍｉｓ— ｓｅｎｓｅ ｍｕｔａｔｉｏｎ ｉｎ ＭＳＸ１ ｕｎｄｅｒｌｉｅｓ ａｕｔｏｓｏｍａｌ ｒｅｃｅｓｓｉｖｅ ｏｌｉｇ— 遗传方式可能不同，有的是显性遗传，有的是隐性遗 ｏｄｏｎｔｉａ ｗｉｔｈ ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ ｄｅｎｔａｌ ａｎｏｍａｌｉｅｓ ｉｎ Ｐａｋｉｓｔａｎｉ ｆａｍｉｌｉｅｓ 传，有的是半显性遗传，有的是不完全外显。再者，基 因的突变是否影响蛋白质的功能，其功能可能还受到 环境因素、种族、性别、分子调控网络等诸多因素的制 约。这就是为何相同的基因突变会有不同的临床表 现 。 ｌ Ｊ］．Ｊ Ｈｕｍ Ｇｅｎｅｔ，２００６，５１（１０）：８７２—８７８． ［６］ Ｊｕｍｌｏｎｇｒａｓ Ｄ，Ｌｉｎ ＪＹ，Ｃｈａｐｒａ Ａ，ｅｔ ａ１．Ａ ｎｏｖｅｌ ｍｉｓｓｅｎｓｅ ｍｕｔａｔｉｏｎ ｉｎ ｔｈｅ ｐａｉｒｅｄ ｄｏｍａｉｎ ｏｆ ＰＡＸ９ ｃａｕｓｅｓ ｎｏｎｓｙｎｄｒｏｍｉｃ ｏｌｉｇｏｄｏｎｔｉａ［Ｊ］．Ｈｕｍ Ｇｅｎｅｔ，２００４，１１４（３）：２４２—２４９． １ ７ ｌ Ｍｏｓｔｏｗｓｋａ Ａ，Ｂｉｅｄｚｉａｋ Ｂ，Ｔｒｚｅｃｉａｋ ＷＨ．Ａ ｎｏｖｅｌ ｍｕｔａｔｉｏｎ ｉｎ ＰＡＸ９ ｃａｕｓｅｓ ｆａｍｉｌｉａｌ ｆｏｌ￣ｎ ｏｆ ｍｏｌａｒ ｏｌｉｇｏｄｏｎｔｉａ［Ｊ］．Ｅｕｒ Ｊ Ｈｕｍ Ｇｅｎｅｔ，２００６，１４（２）：１７３—１７９． ＭＳＸ１的这些多态性位点不具有家族遗传的特 点。病例４中张某ＭＳＸ１基因外显子１上出现了３个 ［８］ 文玲英，金岩．牙根发育不良疾病及其研究［Ｊ］．实用口腔 医学杂志，２００７，２３（２）：３０４—３０９． 杂合位点，但其父虽是多数牙先天缺失患者，这３个位 点却完全是野生型纯合位点。病例１中贾某和他的母 （收稿：２００７—１１—１５修回：２００８－０９－０１） 欢迎订阅 欢迎邮购 ２００９年全年《实用口腔医学杂志》 欢迎新老读者前往当地邮局订阅２００９年全年杂志，也欢迎读者直接汇款至本刊编辑部邮购。 邮发代号：５２—９０ 邮编：７１００３２ 全年定价：７２元 地址：西安市康复路７号第四军医大学口腔医学院《实用口腔医学杂志》编辑部 电话：０２９．８３２２４４７０（传真）／８４７７６２１３ Ｅ—ｍａｉｌ：ｉ—ｐｒ—ｓ＠ｆｍｍｕ．ｅｄｕ．ｅ［１