Apgar评分是一种简易的临床评价刚出生婴儿法。内容包括心率、呼吸、对刺激的反应、肌张力和皮肤颜色五项，每项0～2分，总共10分。
评分标准：①皮肤颜色：0分：青紫或苍白，1分：身体红，四肢青紫，2分：全身红；②心率(次/分钟)：分：无反应，1分：有些动作如皱眉，2分：哭，喷嚏；④肌张力：0分：松弛，1分：四肢略屈曲，2分：哭声响。Apgar评分越高，表示窒息程度越轻；O～3分为重度窒息；4～7分为轻度窒息。生后1分钟评分可
2.新生儿呼吸暂停的分类及临床特点?------>[临床 : 新生儿科]--- 专科
新生儿呼吸暂停的分类及临床特点：(1)原发性呼吸暂停：指单纯由于早产儿呼吸中枢发育不全引起者，多见于<34周早产儿，呼吸暂停一般开
时发生。(2)继发性呼吸暂停：指有原发病或病理因素存在而引起的呼吸暂停。①呼吸中枢受抑制：低氧血症，呼吸中枢受损或功能紊乱，呼吸
3.简述新生儿窒息引起低钙血症的原因。------>[临床 : 新生儿科]--- 专科
①窒息缺氧脑细胞代谢功能受损，钙泵衰竭，大量钙离子向细胞内转移，使细胞内钙离子增多，引起一系列细胞毒作用，而血钙降低；②窒息后
4.SGA的病因?------>[临床 : 新生儿科]--- 专科
SGA的病因：(1)母亲因素：孕妇年龄过大或过小，身材矮小，经济条件差；孕妇患原发性高血压、慢性肾炎；孕妇吸烟、酗酒、 吸毒、居住高胎盘功能；双胎输血、单脐动脉。(4)内分泌因素：甲状腺和胰岛素对胎儿生长极为重要。
5.简述中度缺氧缺血性脑病的临床表现。------>[临床 : 新生儿科]--- 专科
(1)生后24～72小时症状最明显，意识淡漠，嗜睡、惊厥、肌阵挛、下颌抖动；与激惹交替出现，或过度兴奋，有自发或刺激引起的肌阵挛；(迷并持续5天以上者预后差。
6.新生儿窒息的初步复苏步骤是什么?------>[临床 : 新生儿科]--- 专科
为：①保暖；②温热干毛巾揩干头部及全身，减少散热；③摆好体位，肩部以布卷垫高2～3cm，使颈部轻微伸仰；④婴儿娩出后立即吸净口、
7.试述新生儿肺透明膜病的治疗。------>[临床 : 新生儿科]--- 专科
治疗重点：①纠正缺氧：尽早使用鼻塞持续气道加压呼吸(CPAP)，压力以3～5cmHO为宜，压力过高易发生肺气压伤和心每搏输出量降低；当
时，为使用机械通气指征。②肺表面活性物质(PS)法。③纠正酸中毒和电介质紊乱。④关闭动脉导管：可用吲哚美辛静脉滴注。⑤支持疗法：适
8.新生儿窒息的诊断标准。------>[临床 : 新生儿科]--- 专科
目前多采用Apgar评分来确定窒息程度，生后1分钟评分8～10分者为无窒息，4～7分为轻度窒息，0～3分为重度窒息。如1分钟评分正常
9.简述机械通气常见合并症。------>[临床 : 新生儿科]--- 专科 ①肺气漏；②慢性肺损伤；③晶体后纤维增生症；④呼吸机相关性肺炎。
10.试述新生儿机械通气的指征。------>[临床 : 新生儿科]--- 专科
机械通气指征：FiO＞0.6，Pa02<50mmHg或Tc<85%(有紫绀型先心病除外)；PaC0>60～70 mmHg伴pH值<7.25；
严重或药物治疗无效的呼吸暂停；具备任一项者即可用机械通气。确诊为RDS者可适当放宽指征。
11.新生儿呼吸衰竭诊断标准?------>[临床 : 新生儿科]--- 专科
新生儿呼吸衰竭诊断标准： (1)临床指标：①呼吸困难：在安静时呼吸频率持续超过60次/分，或低于30次/分，出现节律改变甚至呼吸暂停，
精神萎靡，反应差，肌张力低下；④循环改变：肢端发凉。皮肤毛细血管充盈时间延长(足跟部>4秒)，心率<100次/分。(2)血气指标：①I型竭，积极按呼吸衰竭处理。
12.新生儿肺出血的病因?------>[临床 : 新生儿科]--- 专科
新生儿肺出血的病因：(1)缺氧(2)感染 (3)低体温(4)先心病引起的肺循环淤血，补液过多、过快，低血糖，胎盘功能不全，孕母患糖尿病。
13.NRDS的发病机制?------>[临床 : 新生儿科]--- 专科
PC0>6.67kPa(50mmHg)，轻症：PC0>6.67～9.3kPa(50～70mmHg)，重症：PC0>9.3kPa(70mmHg)。临床指标中①、②为必备条件，③
NRDS的发病机制：肺泡表面活性物质不足，肺泡壁表面张力增高，肺泡萎陷，肺不张，缺氧、酸中毒，肺小动脉痉挛，肺动脉压力增高，卵圆性增高，纤维蛋白沉着，透明膜形成，缺氧、酸中毒更重，造成恶性循环。
14.NRDS的临床特点、X线表现?------>[临床 : 新生儿科]--- 专科
NRDS的临床特点、X线表现：①多见于早产儿；②出生6小时内出现呼吸困难、青紫、呻吟；③两肺呼吸音减低，可闻及细湿啰音；④重者多可见支气管充气征，重者“白肺”。
15.简述新生儿窒息的病因。------>[临床 : 新生儿科]--- 专科
凡引起胎儿或新生儿血氧浓度降低的任何因素都可以引起窒息。(1)孕母因素：孕母患全身性疾病、产科疾病、母吸毒、或母高龄等。(2)胎盘因
早产儿、畸形、羊水或胎粪吸入、宫内感染等。(5)分娩因素：手术产(高位产钳、臀位、胎头吸引)、产程中药物(如麻醉、镇静剂和催产药)应用
16.新生儿窒息的并发症。------>[临床 : 新生儿科]--- 专科
①心源性休克、心衰和持续胎儿循环；②羊水或胎粪吸入综合征；③肾衰竭，肾静脉栓塞；④缺氧缺血性脑病和颅内出血；⑤酸中毒，低血糖和
17.简述新生儿窒息的临床表现。------>[临床 : 新生儿科]--- 专科
①胎儿缺氧(宫内缺氧)早期胎动增加，胎心增快，＞160次/分；晚期胎心和胎动均减慢，胎心不规则，羊水污染。②Apgar评分低下。③各器肺出血、肾功能衰竭、坏死性小肠结肠炎、低钠血症、低钙血症等。
18.轻度缺氧缺血性脑病有哪些临床表现?------>[临床 : 新生儿科]--- 专科
(1)生后24小时内症状最明显，淡漠与激惹交替出现，或过度兴奋，有自发或刺激引起的肌阵挛；(2)颅神经检查正常，肌张力正常或增强，拥系统后遗症。
19.溶酶体病的现代治疗。------>[临床 : 儿内科]--- 专科
(1)酶替代疗法。(2)脐血干细胞输入和羊膜内皮细胞移植。(3)肝移植。(4)对产生蓄积物的食物的摄入加以控制。(5)维生素和辅酶的补充和控制
20.性连锁隐形遗传的特征。------>[临床 : 儿内科]--- 专科
(1)男性患者明显多于女性。(2)致病基因不会从父亲遗传给儿子，但是患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子。(3)男性患者只从杂合子
21.简述染色体核型分析的指征。------>[临床 : 儿内科]--- 专科
若出现以下情况则需考虑进行染色体核型分析检查：(1)怀疑患有染色体病者；(2)有多种先天性畸形；(3)明显生长发育障碍或智能发育障碍；(4
族史。
22.试述染色体病的临床特征。(1)临床上作血、尿氨基酸分析的指征是什么?------>[临床 : 儿内科]--- 专科
(1)常染色体病即常染色体数目异常或结构畸变所产生的综合征，其共同的特征为：①生长发育迟缓②智能发育落后③多发性先天畸形。(2)性染
性征发育障碍或异常。(1)(1)家族中已有确诊为遗传性代谢病患者或类似症状疾病者；(2)高度怀疑为氨基酸、有机酸代谢缺陷者；(3)不明原因的
23.线粒体病的临床表现。------>[临床 : 儿内科]--- 专科
(1)以肌无力和脑症状为突出表现的多系统受累。(2)肌无力，瘫痪或眼肌麻痹，运动不耐受。(3)神经系统受累，生长发育迟缓，惊厥等。(4)视网小管功能异常，肝脏受累。
24.多基因遗传的特征。------>[临床 : 儿内科]--- 专科
(1)多基因遗传患者的一级亲属中，再发机率几乎相同，均为2%～10%，但在二级或更远的亲属中，再发机率大为减低。(2)患者的一级亲属再传负荷越高，则家系中的再发机率也较高。(6)患者病情越重，则说明遗传负荷越高，所以家族中的再发机率也就增高。
25.线粒体遗传病的遗传特点。------>[临床 : 儿内科]--- 专科
率的平方根，因此，如果该遗传病在人群中的发病率越低，则在患者的一级亲属中的再发机率相对较高。(3)某些多基因遗传病有性别差异。(4
(1)母系遗传：母亲传给子代，不论男女，而不会由父亲传给子代。(2)子代较常染色体显性遗传有更高的受累率。(3)存在阈值效应与剂量效应。
26.在诊断一种神经遗传代谢病时的重要临床标准。------>[临床 : 儿内科]--- 专科
(1)家族发病一致性。(2)神经功能进行性受累(已除外其他影响因素)，尤其是功能倒退。(3)无其他诱因的出现肯定而进行性的异常神经系统体征
27.有何种临床表现，应考虑做染色体检查。------>[临床 : 儿内科]--- 专科
(1)中度或重度智力低下，尤其男性患儿。(2)具有多发性异常或畸形的患儿。(3)皮纹异常，外貌奇特。(4)生长发育异常。(5)性发育异常。
28.常染色体隐形遗传的特征。------>[临床 : 儿内科]--- 专科
(1)患者的父母及子女均健康，只有同胞可能患病。(2)患病同胞的发病机率为25%。(3)父母有血缘关系者较多见。(4)在大多数情形下，男女患
29.何为单基因遗传。------>[临床 : 儿内科]--- 专科
又称孟德尔遗传，遗传方式可分为常染色体显性遗传，常染色体隐形遗传，性连锁显性遗传，性连锁隐形遗传。
30.根据累及的生化物质，试述遗传代谢病的分类，各举1例。------>[临床 : 儿内科]--- 专科
遗传代谢病根据累及的生化物质，分为4类：①糖代谢缺陷：如糖原累积病；②氨基酸代谢缺陷：如苯丙酮尿症；③脂类代谢缺陷：如CM1神
31.国际筛查学会对选择被新生儿筛查疾病的条件。------>[临床 : 儿内科]--- 专科
(1)如果放置或延误会造成严重残疾或致死。(2)早期发现，早期治疗将有效地改善预后。(3)有准确易行的检查方法。(4)有行之有效的治疗方法。
32.基因诊断的适用范围。------>[临床 : 儿内科]--- 专科
(1)遗传病诊断后可以治疗或提前预防发病。(2)对严重的先天代谢病或恶性早期致死性疾病，可以进行产前基因诊断并可通过选择性流产可以预
33.简述染色体畸变的原因。------>[临床 : 儿内科]--- 专科
(1)母亲妊娠年龄过大孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大。可能与母体卵细胞老化有关。(2)放射线能诱发染色体畸变，畸变率随射的父母可将畸变的染色体遗传给下一代。
34.试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。------>[临床 : 儿内科]--- 专科
病毒感染EB病毒、流行性腮腺炎病毒、风疹病毒、肝炎病毒等都可造成胎儿染色体畸变。(4)化学因素许多化学药物(如抗代谢药物、抗癫痫药
遗传性代谢缺陷病的病理生理改变可分为3类：①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病溶酶体病等，症状多为持续性、进行性
病酮尿症、半乳糖血症等；发病或早或迟，发病前常有无症状期，或症状呈间隙发作。③由于代谢途径受阻而导致对肝、脑、肌等组织供能不足
35.简述诊断苯丙酮尿症常用的实验室检查。------>[临床 : 儿内科]--- 专科
苯丙酮尿症常用的实验室检查：①新生儿期筛查；②尿三氯化铁试验：用于较大婴儿和儿童的筛查；③血浆氨基酸和尿液有机酸分析：为本病提
36.从发病机制来探讨BH
?------>[临床 : 儿内科]--- 专科
BH4是由于鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH)6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致，BH4是苯丙氨酸、酪
能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质的合成受阻，加重了神经系统的功能损伤。因此，BH4缺乏型苯丙酮尿症单纯饮
37.简述肝豆状核变性的临床特征?------>[临床 : 儿内科]--- 专科
肝豆状核变性的临床特征：不同程度的肝细胞损害；神经系统症状，主要为锥体外系症状；角膜K-F环。
38.试述肝豆状核变性的临床表现。------>[临床 : 儿内科]--- 专科
肝豆状核变性又称Wilson病，是一种遗传性铜代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传，其特点是由于铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织，而引起一
损害期。①肝脏损害：多表现为慢性肝炎、肝硬化，少数表现为急性肝炎甚至肝功能衰竭，15%病人可同时发生溶血性贫血。②神经精神损害：能低下。
39.简述肝豆状核变性临床病程三个阶段的主要特点。------>[临床 : 儿内科]--- 专科
张力改变等，晚期精神症状更明显，常有行为异常或智能障碍。③肾脏损害：主要表现为肾小管重吸收功能障碍。④其他损害：角膜K-F环，骨
①第一阶段无症状期，从出生后开始至6岁以前，除轻度尿铜增高外余正常。②第二阶段肝脏损害期，6～8岁以后至12岁以前，除肝脏损害
降低，一般无K-F环。③第三阶段多器官功能损害期，12岁以后，脑、眼、肾、骨骼等肝外组织受累，尿铜更高，血清铜蓝蛋白明显降低，角
40.简述肝豆状核变性的治疗。------>[临床 : 儿内科]--- 专科
肝豆状核变性为可治性疾病，治疗越早，预后越好。治疗原则是减少铜的摄入和增加铜的排出，避免铜在体内的沉积，以恢复和改善正常功能。铜血症可输入白蛋白；左旋多巴可改善精神症状。⑤经上述治疗无效时可考虑进行肝移植术。
41.试述粘多糖病的骨骼X线改变有哪些?------>[临床 : 儿内科]--- 专科
口服，治疗期间应监测铜，可根据尿铜及临床症状调整用药；③减少铜吸收：口服锌制剂，常用硫酸锌(每100mg含元素20mg)，每日口服量
骨质疏松；颅骨增大；蝶鞍浅长；脊柱后、侧凸，锥体呈楔形，腰椎锥体前下缘呈鱼唇样前凸；肋骨的脊柱端细小而胸骨端变宽呈飘带状；桡、
42.试述苯丙酮尿症的临床表现。------>[临床 : 儿内科]--- 专科
苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积
张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，智力发育落后。80%有脑电图异常。BH4缺乏者神经症状出现得早且重。②外貌：毛发、皮肤和虹膜色泽
43.试述苯丙酮尿症的发病机制?------>[临床 : 儿内科]--- 专科
苯丙酮尿症的发病机制为：典型苯丙酮尿症：是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4一羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，苯丙氨酸在体内蓄
浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物引起一系列临床症状：过量的苯丙酮酸由尿排出形成苯丙酮酸尿；酪氨酸转化为黑色素的过程受阻，患儿皮肤
旁路代谢产物对脑内一些酶的抑制作用，导致脑细胞受损。非典型苯丙酮尿症：是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二
酸和色氨酸在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经介质缺乏，引起一系列神
44.简要描述粘多糖病患儿的特殊外观。------>[临床 : 儿内科]--- 专科
周岁前后出现身材矮小，关节进行性畸变，脊柱后凸和侧凸，膝外翻。Ⅳ型病变最严重：可表现为短颈、鸡胸、肋下缘外突和记住极度后、侧凸二发际低，眼裂小，眼距宽，鼻梁低平，鼻孔大，下颌较小，唇厚。
45.简述遗传代谢病的代谢紊乱表现。------>[临床 : 儿内科]--- 专科
遗传代谢病的代谢紊乱表现为：①代谢终末产物缺乏，正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成，临床出现相应症状；②受累代谢途径的中③代谢途径受阻，物质的供能和功能障碍导致供能不足。
46.为什么BH
------>[临床 : 儿内科]--- 专科
BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸在羟化过程中所必需的辅酶，其缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神
47.试述苯丙酮尿症的治疗方法。------>[临床 : 儿内科]--- 专科
苯丙酮尿症的治疗应积极，治疗开始的年龄愈小，效果愈好。①低苯丙氨酸饮食：婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；幼儿添加辅食应以淀粉类
导致神经系统损害，故应按每日30～50mg/kg适量供给。饮食控制至少需持续到青春期以后。②BH4、5-羟色胺和L-多巴：BH4缺乏型患儿
48.何为遗传代谢病?------>[临床 : 儿内科]--- 专科
所有细胞、组织、器官和机体的生存与功能必须依靠不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都必须有相应的酶参与。当某种酶的基因发为常染色体隐形遗传。
49.简述嵌合体是如何形成的。------>[临床 : 儿内科]--- 专科
造成：由这种酶所催化产生的终末产物缺乏；中间或(和)旁路代谢产物大量蓄积。有时这种障碍是无害的，但多数会直接或间接地影响器官(特别
若染色体不分离畸变发生在受精后；或染色体在细胞有丝分裂中后期过程中，某一染色体在向一极移动时可能由于不明原因而迟滞在细胞质中被
50.先天愚型特殊面容主要有何表现?------>[临床 : 儿内科]--- 专科
先天愚型特殊面容主要表现为：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻梁低平，硬腭窄小；外耳小；口半张，舌常伸出口外，流涎多。
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