2013.08.15
例1
患者男性，17岁，主因左手肌肉萎缩就诊。MRI 图像
平山病（hirayama disease）：
平山病是一种良性自限性运动神经元疾病，本病好发于青春期男性，男女之比约20：1，
以一侧手、前臂肌肉萎缩，厥冷无力为临床特征，一般在发病后症状逐渐加重，病情在3～5年内又趋于稳定，停止发展，但有少数患者肌萎缩情况可缓慢发展。
病变表现为一侧上肢远端以大小鱼际肌、骨间肌为主的肌群萎缩，前侧尺侧肌肉形成斜坡样改变，受累肌群肌张力下降、握力减退，夹纸力弱或不能，指腕关节屈伸及萎缩侧旋转无力。患者有寒冷麻痹(寒冷环境中无力症状加重)、震颤现象，发病过程可有肌跳，受累侧腱反射正常，深浅感觉正常，无锥体束征、括约肌障碍，血清肌酸激酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶均在正常范围。
又称青少年上肢远端肌萎缩症
病因
该病与青春期发育过快、椎体和脊膜生长不平衡有关系；正常情况下，颈部从过伸位变成过屈位时，颈管的长度增加，从胸1 到寰椎的顶部长度变化为前壁1.5cm，后壁5.0cm。松散的脊膜可代偿过屈位时增加的长度；而平山病患者过伸时脊膜不再松散，在过屈位时造成后面的脊膜壁前移，压迫脊髓。这种压迫可引起脊前动脉供血区或前脚脊髓的微循环异常，导致对缺血敏感的前脚细胞缺血、坏死
诊断标准
有典型的临床表现，结合其肌电图检查及影像表现进行综合诊断临床表现：
①青春期隐袭起病，男性多见；
②局限于一侧上肢远端，手、腕无力伴手和前臂远端肌群萎缩；严重时可出现斜坡样改变
③寒冷麻痹和手指伸展时出现束颤；④症状以一侧明显；
⑤无感觉异常、颅神经损害及括约肌功能障碍；⑥发病后进行性加重，但绝大多数患者病情在5年内无进展
辅助检查：
①肌电图显示萎缩肌肉呈神经源性损害，对侧无萎缩的同名肌肉亦见神经源性损害，但周围神经传导速度正常；
②颈椎平片可见颈椎正常或曲度消失，但脊髓造影或MRI提示下颈髓轻度萎缩。
判定标准：
①肯定，具备“临床表现”及“辅助检查”各项；
②可能，缺少“临床表现”中除第⑥项以外的1项，但具备“辅助检查”各项；
③可疑，缺少“临床表现”中除第⑥项以外
的至少2项，但具备“辅助检查”各项，并排除其它可能相关疾病。
影像诊断
1、颈椎、颈髓屈曲程度评价：
以C2、7 椎体后缘划一直线，观察C3-6。后缘连线与该直线的关系。C3-6所有或部分与直线相交或相遇为曲度异常；
2、低位颈髓的萎缩、变扁、变细：
受损段颈髓较其上下脊髓矢状面前后径狭窄，横轴位不对称或对称性变扁、变细，呈三角形、梨形及不规则改变；
3、硬脊膜、颈髓移位：
平山病患者受损颈髓及硬脊膜向前移位，蛛网膜下腔前间隙狭窄，后硬脊膜外间隙增宽；4、颈后硬膜外间隙T2异常高信号：
屈曲位正常颈段后硬脊膜与椎板间隙在MRI上基本不显示，而平山病患者受损段后硬膜外间隙可见T2WI上梭形、弧形异常高信号，部分可见混杂信号。
5、髓内异常信号：
在受损萎缩颈髓段部分髓内可见小斑片状T2WI异常高信号；
6、后硬脊膜失连接现象（loss of attachment,LOA）：
在C3-7横轴位椎弓根水平观察后脊膜与相邻椎弓根、椎板的分离程度，分离在1/3内为正常，超过1/3即为LOA；
治疗
非手术治疗：
及时、长时间佩戴颈托；B族维生素手术治疗：
硬脊膜成形结合脊髓松解术；颈椎前路减压、椎体间融合术；
对于手部肌肉严重萎缩、患手握力及拇指功能严重下降的晚期患者，可尝试手部肌腱移植，以恢复患手部分功能。
例2
女性患者，50岁，1月前无意发现腹部包块；
查体：双侧颈部多发肿大淋巴结，腹部触及包块10cm×10cmCT图像病理：胃体部低分化腺癌Ⅳ期
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