侏儒症是一种常染色体隐性遗传性疾病,由特定的染色体突变引起,大多数情况下是父母携带有一对特定的染色体,孩子才会患上这种病。
典型的侏儒症表现为发育迟缓,发育指标低于正常人,身高低于1.2米,身材矮小,头部比例大,五官特征明显,眼睛大而浅,鼻子和嘴巴弯曲,耳朵垂耳,四肢手足短小,四肢活动受限,智力发育迟缓,语言表达能力受限,学习能力较差,行为习惯不良。
侏儒症患者的治疗原则是以促进患者的正常发育为主,针对患者的具体症状选择不同的治疗方法。包括遗传咨询、护理、营养、药物疗法、物理治疗、心理治疗、教育训练等多种治疗方法,以期改善患者的发育水平、智力发育水平和行为习惯,使患者融入正常社会,提高生活质量。