真的有亨廷顿舞蹈症这种病吗？

发布网友发布时间：2022-04-19 22:42

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热心网友时间：2023-07-07 19:43

你听说过亨廷顿氏舞蹈症这种病吗？从名字上来看，以为是跳舞蹈的一种病吧，实际上不是。
这是一种基因病，属于继发性肌张力障碍的一种，是因为亨廷顿基因的出现导致亨廷顿蛋白的产生，使细胞无法工作甚至死亡。

据资料记载，这种奇怪的病，西方人患病率是十万人中有4到8例。最近研究显示，在中国、日本患病率为0.40，在欧洲、北美以及大洋洲患病率为5.7。

下面我就带大家了解一下，亨廷顿氏舞蹈症的主要临床症状表现，我就通俗语言叙述一下，这样更便于大家理解：

情绪方面

出现这种病症后，整个人会变得很冷漠，不容易沟通，出现抑郁，有时脾气还特别暴躁，甚至出现说话障碍。严重者会出现精神障碍，比如常有自杀、死亡的想法。

眼部、肢体等方面

一开始发病的时候眼部会出现异常运动；到了中期，由于肌肉延长收缩引起面部、颈部和背部的异位，出现不自主运动。走路出现各种扭动身体，就像跳舞似的摇摆不稳，甚至还出现抽搐。手指的灵活度也降低了，不能正常动作。

到了晚期，身体出现僵直，动作变得缓慢，不能正常行走，说话困难，出现吃东西吞咽困难，生活完全不能自理。还有就是，判断力、记忆力和认知能力都减退，最终导致过早死亡。

看到这里，大家是不是对这种病症感觉到有一种恐惧感呢？是的，我感觉这种怪病是多种病症的结合体。那为什么会出现这种情况，发病原因是什么？

研究表明，亨廷顿舞蹈症主要是因为位于4号染色体上的HTT基因内CAG三核苷酸重复序列过度扩张导致的病因。

也就是说：位于4号染色体上有一个片段，然后呢，在开放阅读框架的骨端有一个多肽性的三核苷酸，这个三核苷酸正常值是在11~34之间的，而亨廷顿病的患者这个值会大于40，就出现异常了。

最可怕的是，亨廷顿舞蹈症遗传方式是显性遗传，通俗地讲意思是说：只要父母其中一方患病，子女就有50%的遗传几率。

那么问题来了，为什么亨廷顿舞蹈症很难治愈呢？

只能说，目前医学上无法阻止这种疾病的进展，但可以进行对症治疗来减少舞蹈动作，来减轻认知障碍。从网上我也查到了一些资料，从临床治疗效果来看，用脑起搏器的治疗方法不错，通过外界刺激参数的调整，在术后患者症状可以改善85%以上。

也就是说，改善了，但是不能治愈。就是因为它是一种明确的单基因疾病，而目前已知的单基因疾病也并不多。很多患者是多基因和不同基因的。专家也说了，如果能在基因层面进行修改和纠正，是完全可以治愈的。但现在无法在基因层面进行这种手术，也是这类病目前无法治愈的主要原因。

总之吧，对于有家族史的人群，要提前有心理准备，尽可能让疾病晚发生。当出现疑似症状时，也不要耽误病情，及时看医生，避免误诊。

生病了不要怕，积极配合治疗，保持乐观心态，也要相信，医学在不断的进步和发展，应该以积极乐观的心态面对疾病，才可能会战胜它~